Le syndrome de l’X Fragile est une maladie génétique rare responsable d’un déficit intellectuel léger à sévère généralement associé à des caractéristiques physiques spécifiques et à des troubles du comportement. Le syndrome de l'X Fragile est dû à une anomalie d'une partie de l'ADN située dans et à proximité du gène FMR1 sur le chromosome X.

Quelques chiffres

Le syndrome de l'X Fragile touche 1 garçon sur 5 000 et 1 fille sur 9 000. C’est la deuxième cause de déficience intellectuelle après la Trisomie 21 et la première cause de déficience intellectuelle héréditaire. 

Garçons VS filles

Ce syndrome se manifeste surtout chez les garçons. Le syndrome de l'X fragile peut se manifester aussi chez les filles de façon plus discrète.

Quels symptômes et quelles conséquences ?

Le tableau classique décrit chez le garçon est en fait très variable ; chez de rares enfants, il peut se résumer à des troubles des apprentissages sans déficience intellectuelle.

1. On décrit chez le garçon :

• Parfois un certain retard moteur dû à une hypotonie, un retard de la marche modéré qui passe souvent inaperçu.
• Une croissance du périmètre crânien normale ou augmentée. Des aspects particuliers du visage décrits par Martin-Bell sont plus nets chez le grand enfant (grand front, visage allongé, yeux cernés, mâchoire allongée, grandes oreilles...).
• Vers 3-4 ans, un retard de langage et une agitation motrice font classiquement évoquer le diagnostic. Les premiers signes peuvent être :

1. Un retard important de parole et de langage (dysphasie)
2. Une hyperactivité, un déficit de l'attention, et une impulsivité fréquente et gênante (TDAH).
3. Des troubles du comportement exacerbés lors des interactions sociales, avec des difficultés du contact oeil à œil fréquentes et persistantes, qui donnent un évitement du regard. Parfois des activités stéréotypées d'allure autistiques : battements des mains, excitation motrice, cris, auto-agressivité (agressivité dirigée contre soi-même), voire hétéro-agressivité (agressivité dirigée contre les autres), signes d'anxiété. Ces accès peuvent survenir aux premiers contacts, ou être déclenchés par les émotions, les surprises ou une hyper-réactivité sensorielle (bruits, contact..). Cependant, en relation à deux, en situation sécurisante, on constate souvent des interactions de qualité. Une minorité d'enfants répond aux critères de l'autisme/troubles envahissants du développement (8 à 15 %).

• Au cours de l'évolution, la déficience intellectuelle est plus souvent légère ou modérée que sévère. Le profil cognitif des enfants avec X fragile est particulier, avec des compétences variables selon les domaines.

1.  Le trouble du langage est caractérisé par un rythme précipité de la parole et des difficultés de prononciation. Après une période d'écholalie (répétition systématique de la fin des phrases), il peut y avoir des répétitions inlassables, des interjections, une certaine difficulté à s'exprimer de façon efficace dans les échanges et à utiliser le contexte (difficulté pragmatique). Le vocabulaire est relativement préservé et la compréhension du langage meilleure que l'expression.
2. Les tâches de raisonnement qui nécessitent un traitement séquentiel et de l'attention sont particulièrement difficiles pour ces enfants. Ils sont aidés par un support visuel.
3. Parfois, des difficultés praxiques provoquent des troubles du graphisme, de l'écriture, du calcul, et de l'organisation visuo-spatiale.
4. Sur le plan des autres capacités, la mémoire de travail visuelle est plus efficiente que la mémoire verbale. La mémoire à long terme constitue un atout avec l'appui d'indices (mémoire épisodique).
5. Sur le plan du comportement, la difficulté de contact oculaire direct persiste. Elle peut être contournée en passant par la mise en place d’un ordinateur par exemple, qui permet à l'enfant de ne pas avoir de contact oculaire direct avec l'enseignant.

• Il faut dépister les éventuels handicaps associés afin de les traiter tôt :

1. Troubles de la vue : strabisme fréquent, myopie et astigmatisme
2. Perte auditive fréquente liée à la répétition d'otites, qui aggrave les troubles du langage et les difficultés d'attention
3. Epilepsie chez environ 20 % des enfants, souvent vers 4-5 ans, avec des crises partielles ou généralisées peu fréquentes, sensibles au traitement
4. Hyperlaxité ligamentaire, pouvant entraïner des pieds plats, ou une scoliose
5. Souffle cardiaque à l'adolescence, pouvant révéler une petite malformation : le prolapsus valvulaire mitral, bénin et sans conséquence.

1. On décrit chez la fille : 

la pathologie s'exprime de manière plus atténuée et le diagnostic en est beaucoup plus difficile. Dans la moitié des cas environ, il n'existe aucun signe apparent.

• Lorsque l'efficience intellectuelle est proche de la moyenne (QI 70-75), les difficultés se révèlent classiquement en école élémentaire, avec une dissociation fréquente entre des troubles du calcul et un langage écrit correct, associés parfois à des difficultés de mémoire verbale, des difficultés praxiques, et des difficultés exécutives.
• Les troubles du comportement et de la relation se manifestent le plus souvent par une timidité, une inhibition fréquente, une anxiété et des difficultés dans les relations sociales qui demandent à être reconnues et prises en compte.

Prise en charge & accompagnement

À l’heure actuelle, il n’existe pas de traitement permettant d’envisager la guérison de ce syndrome. Toutefois, grâce au développement de la biologie moléculaire, le fonctionnement de la maladie et son mode de transmission sont de mieux en mieux connus.

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