La expresión "trisomía 21" fue propuesta por el profesor Jérôme Lejeune en la década de 1960 y luego validada por un grupo internacional de científicos. Designa todas las manifestaciones físicas y biológicas resultantes de la presencia del cromosoma 21 en tres copias, en lugar de 2.

Es la presencia de este cromosoma extra lo que desequilibra todo el funcionamiento del genoma y por lo tanto del organismo.

La atención especializada (fisioterapia, logopedia, psicomotricidad) permite que cada niño desarrolle lo mejor posible sus capacidades, se beneficie de una escolarización adecuada y adquiera la mayor autonomía posible. Si la medicina sabe tratar las complicaciones, y si la rehabilitación es de gran ayuda, aún no hemos encontrado la manera de paliar los trastornos cognitivos de las personas con trisomía 21. Sin embargo, se han producido avances importantes en el conocimiento del cromosoma 21 en los últimos años y suscita verdaderas esperanzas.

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