Der Ausdruck "Trisomie 21" wurde in den 1960er Jahren von Professor Jérôme Lejeune vorgeschlagen und dann von einer internationalen Gruppe von Wissenschaftlern validiert. Es bezeichnet alle physikalischen und biologischen Manifestationen, die sich aus dem Vorhandensein von Chromosom 21 in drei Kopien anstelle von 2 ergeben.

Es ist das Vorhandensein dieses zusätzlichen Chromosoms, das die gesamte Funktion des Genoms und damit des Organismus aus dem Gleichgewicht bringt.

Eine spezialisierte Betreuung (Physiotherapie, Logopädie, Psychomotorik) ermöglicht es jedem Kind, seine Fähigkeiten bestmöglich zu entwickeln, von einer angemessenen Schulbildung zu profitieren und größtmögliche Autonomie zu erlangen. Wenn die Medizin weiß, wie man Komplikationen behandelt, und wenn die Rehabilitation eine große Hilfe ist, haben wir noch keinen Weg gefunden, um die kognitiven Störungen von Menschen mit Trisomie 21 zu lindern. Dennoch wurden wesentliche Fortschritte in der Kenntnis des Chromosoms 21 erzielt in den letzten Jahren und wecken echte Hoffnungen.

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